O syndromie Bartha

Pedagogika osób z niepełnosprawnością intelektualną

O SYNDROMIE BARTHA

Wprowadzenie

Jednym z najsłabiej poznanych rzadkich syndromów, które mogą mieć podłoże genetyczne, jest syndrom Bartha. Różni się on w swojej istocie od innych zespołów, np. łamliwego chromosomu X, Turnera, Huntingtona. Aby wyjaśnić genezę zespołu Bartha musimy skorzystać z “połączenia doświadczeń dwóch wielkich nauk: genetyki i biochemii”.

Geneza syndromu Bartha

Zespół Bartha jest zaburzeniem metabolizmu organizmu powodowanym przez ujawnienie się genu recesywnego w zakresie cechy sprzężonej z chromosomem X. Stwierdza się mutacje genu oznaczonego symbolem G4.5. Syndrom Bartha występuje z częstotliwością 1 na 20 000 męskich urodzeń. Co ciekawe u dziewcząt ta sama mutacja genowa, co u chłopców, nie powoduje tego syndromu. Dzieje się tak dlatego, że zespół Bartha jest zaburzeniem genetycznym o charakterze recesywnym, a dziewczęta mając drugi, dodatkowy chromosom X (dziewczęta XX; chłopcy XY) nie dziedziczą tego syndromu, stąd mutacja genowa w ich przypadku nie powoduje choroby. Syndrom Bartha polega na defekcie biosyntezy cardiolipiny, ważnego strukturalnego lipidu (rodzaj tłuszczów), który jest wykorzystywany do budowy tkanek i kształtowania funkcji mózgowych (Neustein i in., 1979).

Objawy

Objawy syndromu Bartha to: niski wzrost i niska waga urodzeniowa (pomiary wysokości i ciężaru ciała noworodków z tym syndromem wskazują na niższy centyl), odbiegający od normy kształt mitochondriów, “niezwykła” zawartość mitochondriów (obecność, np. nagromadzonego glikogenu i innych “ciał włączonych” przez mitochondria), obniżenie odporności organizmu (podatność na infekcje bakteryjne i wirusowe) spowodowane neutropenią (występowanie we krwi zredukowanej liczby dojrzałych, białych krwinek - leukocytów wytwarzanych przez szpik kostny; niedobór granulocytów - komórek obronnych ustroju), słabość mięśni szkieletowych (ich słaby tonus) i cardiomiopatia (zmniejszenie się siły mięśni sercowych, ich słaby tonus). Obniżenie siły mięśni sercowych może u chorych na syndrom Bartha prowadzić do poważnych problemów sercowych w okresie niemowlęcym i w późniejszych okresach życia. Trzeba pamiętać, że diagnozy syndromu Bartha może dokonać tylko lekarz, opierając się na wyniku testu genu G4.5 (Neustein i in., 1979; http://www.csun.edu/~hcbio033/Symptoms.html, dostęp w dniu 12.05.2009).

Badania dotyczące funkcjonowania kognitywnego osób z zespołem Bartha

Badania na temat funkcjonowania kognitywnego osób z syndromem Bartha należą do rzadkości. W badaniach 5 chłopców z tym syndromem Mazzocco i Kelly (za: Mazzocco, Gerner, 2004) dostrzegli, że osoby z zespołem Bartha nie różniły się od osób z grupy porównawczej w zakresie umiejętności dotyczących czytania oraz innych powiązanych aspektów w okresie poprzedzającym naukę czytania w szkole. Natomiast w teście umiejętności matematycznych, czterech na pięciu chłopców z syndromem Bartha w grupie skompletowanej przez Mazzocco i Kelly uzyskało wynik, który znajdował się istotnie poniżej średniej uzyskanej w grupie porównawczej. Konieczne są dalsze badania uwzględniające bardziej liczne grupy, aby można było uznać, że syndrom Bartha wywiera istotny wpływ na funkcjonowanie kognitywne oraz występowanie trudności w uczeniu się.

LITERATURA

Mazzocco, M.M., Gerner, G.G. (2004). Genetic disorders and learning disability. Perspectives, 30, 18-23.
Neustein, H.B. i in. (1979). An X-linked recessive cardiomyopathy with abnormal mitochondria. Pediatrics, 64.
http://www.csun.edu/~hcbio033/Symptoms.html